Mondi Paralleli Associazione di Volontariato

Pubblicata sul libro IL VOLO DI PEGASO 2012

Dell'Istituto Superiore di Sanità

Centro Nazionale Malattie rare

TITOLO: LA NOSTRA STORIA

di Marisa Melis

Incredibilmente felice stringevo tra le mani il test positivo di gravidanza, finalmente dopo tanti anni ero riuscita a concepire per la seconda volta una nuova vita. Ho sempre pensato che la famiglia è un arricchimento, io allora ero super-ricca. I mesi scorrevano tranquilli sino a quel 19 agosto, quando un’ecografia ci fece piombare nel baratro più profondo. Dopo, fu un susseguirsi di continui controlli, che parlavano di una bimba con valori normali, peccato che quella macchia nel cervello poneva delle domande senza risposte. Quando nacque e me la fecero vedere avvolta in un telo verde, m’innamorai di lei ancor di più –se possibile-.

Tanto amore ha circondato sempre questa creatura, poi, una risonanza non saputa leggere dalle persone “competenti” ci ha mandato ancora di più in confusione. Sapevo che qualcosa non quadrava, e la mia caparbietà mi ha portato, dopo circa un anno a scoprire quella malformazione cerebrale rara che qualcuno, non aveva saputo individuare ma che, esisteva e si manifestava sulla mia bambina con tante stranezze. Arrivai a scoprire tutto tramite internet, assurdo ma vero, questo mezzo potente mi aveva messo in comunicazione con altri esperti che m’“illuminarono”.

Eravamo nel 2002, cominciò allora il valzer degli accertamenti clinici che ci avrebbe portato a trascorrere i peggiori due anni della nostra vita. Pianti, prelievi, stress, troppi, per una bimba che doveva vivere la sua infanzia.

Col senno di poi, tante cose non le avrei dovuto permettere, però noi genitori non possiamo sapere SEMPRE ciò che è giusto o sbagliato; andiamo a intuito e pensiamo sempre (per prima cosa) di fare il bene del bimbo. La rocambolesca ricerca di una SINDROME ci mise in mani “incompetenti”, sì, perché furono proprio queste che ci portarono a una diagnosi sbagliata, facendo un prelievo in modo ORRENDAMENTE ERRATO.

Questi errori ci portarono ad effettuare una biopsia muscolare, quando invece la ricerca medica in questi casi parla di altre strade da percorrere. In ultima analisi è prevista la biopsia, dopo aver tentato tanto altro. Per l’ennesima volta l’esperta mi disse che ero SOLO una madre, cosa potevo capire io? Ignoravo la materia. A detta dell’esperta dovevo smettere di lambicarmi il cervello su internet, tanto non avevo le basi per capire, loro sì. Il mio istinto invece mi diceva che il medico stava sbagliando, perché la mia bimba non presentava, gran parte dei sintomi che invece su internet leggevo. Signora lei non ha basi mediche (mi ripeteva), dunque dovevo lasciare spazio alla scienza che avanzava in aiuto della mia bambina.

Arrivò un verdetto di diagnosi, ma per avere una conferma si doveva inviare, un’altra particella di muscolo della mia bambina, in laboratori molto specializzati. Si fece e, questi frammenti andarono in giro per il mondo. Queste piccole parti anatomiche, che, erano state congelate in modo sbagliato, portarono a dei risultati altrettanto errati e, si evidenziò una malattia mitocondriale, perciò, ogni lotta per la scienza medica non aveva risposta e cure.

Un colpo di mano, di compatimento sulla mia spalla sinistra e l’invito ad arrendermi mi fece diventare ancora più agguerrita (se possibile). La battuta, la frase infelice:”non butti soldi in giro per il mondo, con il tempo la bambina presenterà tutti i problemi della malattia”, provocò in me una reazione di totale ribellione a quello stato di cose. Per la verità, penso che quando si devono dare notizie così drammatiche, non si può BRUCIARE la speranza di un genitore. Questa deve sempre esistere. Non guasterebbe se la medicina preparasse gli addetti ai lavori anche sul lato umano. Pensare che possano essere loro al posto nostro, quando, è comunicata una notizia così drammatica? Non si può essere così freddi e privi della giusta delicatezza. A quel punto diedi una svolta decisiva a tutto.

Cercai di prendere contatto con i migliori studiosi al mondo su tali malattie e con tanta tenacia, pazienza e faccia tosta, li ossessionai fino a poter dialogare ed esporre il caso. Una volta a contatto con gli specialisti, scelsi io il centro d’eccellenza e lì feci seguire la bimba. Si evidenziarono subito gli errori commessi all’inizio della nostra storia medica, purtroppo si scoprirono anche dei problemi che non erano stati mai analizzati. Dal 2004 siamo seguiti da quel centro in Lombardia. La scoperta dell’epilessia oltre logicamente al resto ci ha spiazzato. In tantissimi anni non siamo riusciti a calmare le crisi, i farmaci provati non funzionano. Le crisi sono quotidiane e sono legate sempre al sonno, sia pomeridiano sia notturno.

Si è provato anche a percorrere la strada di un eventuale intervento chirurgico ma i rischi sono altissimi. Con gli anni la scienza è andata avanti e le risonanze magnetiche a disposizione della ricerca sono più potenti. Dopo aver accantonato la strada della chirurgia per ridurre le crisi, si è rimasti in attesa dei nuovi e più potenti mezzi diagnostici. Abbiamo aspettato due anni in attesa di una risonanza magnetica a 3 tesla e finalmente quest’anno abbiamo potuto rifare la risonanza e, quello che non si vedeva usando i precedenti macchinari, qui si è evidenziato. Un’altra malformazione in una parte delicatissima del cervello che scatena le crisi e per combatterle non esiste farmaco. Nello stesso tempo, però, non possiamo eliminare il farmaco anti-epilettico che la ragazza prende per copertura, perché, non si può stabilire se questo funzioni o meno.

Nello stesso momento, abbiamo cercato di offrire sempre alla ragazza un mare di attività sia sportive che di distrazione. Sono convinta che il cervello essendo nato con delle malformazioni, possa trovare altre strade per apprendere ed allora, ci siamo tuffati in molteplici attività. Il karate, l’equitazione, la barca a vela, la musica, la recitazione, il cinema, gli spettacoli, la fotografia, sono tutte esperienze che hanno arricchito la mia ragazza.

E’ diventata talmente brava in quasi dieci anni che pratica il karate da classificarsi per la seconda volta negli anni al terzo posto nel Kumite (combattimenti) ai campionati regionali, per quanto riguarda la sua categoria cioè cintura marron 1° kiu. Lei combatte con i normo-dotati, nella sua palestra è solo lei disabile, eppure è riuscita a distinguersi, perché ha grinta da vendere. Pratica equitazione e possiede il suo cavallo personale, dunque lo deve pulire e curare oltre che, pensare a montarlo per fare le lezioni. La barca a vela è praticata ogni estate, prima conduceva un optimist ora una barca a vela di dimensioni maggiori, la guida (sempre in compagnia dell’istruttore) e fa dei bei giri nel nostro meraviglioso mare del golfo cagliaritano.

Ama la fotografia, passione che in concreto, dal nonno, al padre ha nel sangue. Anche quello fa parte del bagaglio che si arricchisce quando, in giro per la nostra isola si diletta a immortalare i luoghi ma soprattutto i particolari.

Le crisi epilettiche la stancano molto e, comunque bruciano tante energie e gli apprendimenti sono sempre osteggiati, sono lotte impari, tra lei e le crisi. Mentre tutti ci sforziamo per fornirgli i mezzi per aiutarla, le crisi distruggono il nostro lavoro, ma soprattutto il suo lavoro. Lei mette tanto impegno in tutto quello che fa…..ma la malattia, s’impegna a disturbarla.

Per stare sempre aggiornata, come madre, partecipo sempre ai convegni, congressi e tutto ciò che riguarda il mondo dei disabili e delle malattie rare. Le mie conoscenze su questa materia sono buone, tanto da guadagnarmi l’invito alla partecipazione di programmi televisivi locali che trattano queste temi.

Un nostro quotidiano locale mi ha affidato una rubrica, dove parlo di disabilità. Sono tra le fondatrici di un’associazione che s’impegna per vedere riconosciuti i diritti di tutti i disabili. Siamo una bella realtà a livello nazionale. Conosco le leggi che devono tutelare i disabili, sono buonissime ma applicate a volte male e in parte. Un tempo pensavo che i disabili, vista la loro condizione fossero ben seguiti e per loro le leggi fossero applicate bene. Invece mi sono resa conto, entrando in questo mondo che c’è tanto lavoro da fare per tutelarli e per rendergli la vita il meno pesante possibile. La strada da fare è tanta sia sulla riabilitazione, ricerca medica, sulla scuola e su tutti i problemi che i disabili incontrano sul loro cammino.

Il mio impegno è motivano dal grande amore che io sento per la vita, per mia figlia e per tutte le persone che soffrono e che non possono lottare, perché, non hanno né i mezzi e neanche la forza molte volte per portare avanti certi discorsi. Il mio pensiero ogni giorno al risveglio è di poter fare qualcosa di positivo in questo campo. La notte invece mi interrogo se ho fatto abbastanza. Tutto l’impegno è per poter garantire un bel futuro a mia figlia, per vederla sorridere come sempre. La sua felicità è la molla che mi tiene sempre attiva. Questo è importante!!